Síntomas y signos. (Aarón Caño)

FIBROSIS QUÍSTICA: SÍNTOMAS Y SIGNOS.

La FQ es una enfermedad genética, no contagiosa, que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Esta enfermedad genética e incurable es la más frecuente en la raza blanca. 
Se trata de una patología compleja, ya que es una enfermedad multisistémica, manifestándose y afectando a muchos aparatos y sistemas del cuerpo humano, aunque en cada paciente se puede manifestar de distintos modos y en distintos grados.

A la mayoría de las personas con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años de edad. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más. Esta pequeña población con frecuencia padecen la enfermedad de forma más leve.

SÍNTOMAS Y SIGNOS

Podemos encontrar síntomas indicativos que inducen a pensar a una edad temprana que estamos ante una afectación de fibrosis quística. Estos signos son numerosos y se pueden clasificar dependiendo de la edad y el sistema o aparato dañado: 

• SÍNTOMAS RELACIONADOS CON LA FUNCIÓN INTESTINAL, HEPÁTICA Y PANCREÁTICA.

Uno de los signos para constatar que un neonato posee esta enfermedad era la no expulsión de sus primeras heces, denominado meconio. El meconio puede obstruir completamente los intestinos y causar graves trastornos.

Asimismo, es también frecuente la asociación de FQ con protrusión de las membranas rectales internas, debida al mayor volumen fecal, a la malnutrición, y a la elevación de la presión intraabdominal causando un dolor abdominal.

El moco observado en el pulmón tiene su correlato en las secreciones espesas del páncreas, órgano responsable de proveer jugos digestivos que facilitan la descomposición química de los alimentos. Estas secreciones impiden el movimiento de las enzimas pancreáticas hacia el intestino y producen daño irreversible en el páncreas, a menudo acompañado de dolorosa inflamación. La deficiencia de enzimas digestivas se traduce en un impedimento para absorber los nutrientes, con la subsiguiente excreción de éstos en las heces que suelen ser pálidas, de olor fétido con moco. La mala absorción conduce a la desnutrición y al retardo en el crecimiento y desarrollo, ambos debidos a la baja biodisponibilidad calórica.

Las personas con FQ tienen problemas para absorber las vitaminas  A, D, E y K. Aparte de la afección pancreática, suelen experimentar acidez crónica, xerostomía, constipación y obstrucción intestinal por intususcepción.

Estas secreciones también pueden causar problemas en el hígado. La bilis, producida por éste para facilitar la digestión, podría bloquear las vías biliares, dañando los tejidos adyacentes.

Con el tiempo, esta situación puede dar lugar a una cirrosis.

• SÍNTOMAS RELACIONADOS CON LA FUNCIÓN PULMONAR Y SINUSAL

La enfermedad pulmonar es el resultado de un bloqueo de las vías aéreas con el moco espeso característico de la fibrosis quística. Produciendo daño en los pulmones en forma de infecciones  y cambios estructurales que conducen a una variedad de síntomas. En etapas iniciales, se observa tos, un aumento de la mucosidad en los senos paranasales y una disminución en la capacidad aeróbica, todas ellas producidas por el crecimiento excesivo de bacterias que residen en este moco espeso generando neumonías.

 

A medida que se producen cambios en la arquitectura del pulmón se van originado mayores dificultades respiratorias crónicas.

También caben destacar otros síntomas como el esputo sanguinolento, dilatación crónica de bronquios o bronquiolos, elevación de la presión sanguínea en el pulmón,  insuficiencia cardiaca y  respiratoria.

Además de las infecciones bacterianas más comunes, las personas con FQ desarrollan con mayor facilidad otros tipos de enfermedades respiratorias, destacando la Aspergilosis broncopulmonar alérgica.

También se observa a menudo crecimiento sobreabundante pólipos, a consecuencia de la inflamación por infección sinusal crónica intensificando las dificultades respiratorias.

• SÍNTOMAS RELACIONADOS CON ENFERMEDAD ENDOCRINA Y CRECIMIENTO.

El páncreas, citado anteriormente, contiene islotes de Langerhans, responsables de producir un hormona que regula los niveles de glucosa en sangre, una pérdida de células de estos islotes podría llegar a ocasionar una diabetes.

La vitamina D proveniente de la alimentación está implicada en la regulación de calcio y fósforo. La baja disponibilidad de ésta debido a la mala absorción causada por FQ puede conducir a osteoporosis, aumentando el riesgo de fracturas.

También observamos como las personas que padecen esta enfermedad crónica presentan malformaciones en pies y manos, esto se denomina dedos en palillo de tambor y se debe a los efectos de la hipoxia en sus huesos y de ésta enfermedad genética.

Los niños con FQ no logran con normalidad ganar peso y altura, por lo que el retardo en el crecimiento también es un sello distintivo de FQ. Los determinantes de este retardo son multifactoriales e incluyen signos citados anteriormente como infección pulmonar crónica, mala absorción de nutrientes...