Besos salados (Loreto Rojas)

“Pobre niño aquel que al besar su frente sabe a sal, un misterioso embrujo pesa sobre él y no tardará en morir” Anónimo siglo VII  

   Otro resfriado, se lamenta la madre de un niño de un par de meses de vida al oír de nuevo su tos. Al acudir a calmarle y a besarle, reconoce un sabor desgarrador en la piel de su octavo hijo. Este sabor salado le hace evocar el amargo recuerdo de su primer hijo, que pasó a otra vida a los pocos meses de nacer, siempre inundado por este aroma a sal. La madre no cabía en su angustia, se temía lo peor. El mal había recaído sobre su familia, ninguna otra a su alrededor padecía tal embrujo.

   Hasta principios del siglo veinte, muchas familias como la del ejemplo, atribuían la muerte de sus hijos a un maleficio. Pero, no caía en esta asociación únicamente la gente con pocos conocimientos sobre medicina; profesores como Pauw y Alonso, ya en el siglo XVII, seguían considerando a los pacientes con estos síntomas embrujados. No fue hasta 1905 cuando se empezó a atribuir el conjunto de los síntomas que se presentaban en estas familias a causas biológicas, Landsteiner postuló que el íleo meconial, del que se hablará más adelante, y la fibrosis del páncreas se debían al fallo de una enzima.También se decribieron casos en los que los niños morían de bronconeumonía y se asoció con la enfermedad celiaca. Pero, fue con Andersen con quien el maleficio tomó nombre de enfermedad, la fibrosis quística. Más adelante se empezó a considerar la enfermedad como sistémica

   Pero, nos queda saber porque se suelen dar varios casos en los hijos de una misma pareja. La respuesta a esto la dieron Lowe y sus colaboradores, señalando que la causa de esta enfermedad podría ser la mutación de un gen, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto explicaría por que, en el ejemplo antes expuesto, dos de los ocho hijos tienen la enfermedad, ya que la probabilidad de tener un hijo enfermo con este patrón de herencia es de 1/4. Con esto, se empieza a ver que la explicación transcendental que pudiera darse a este mal familiar. tiene una base probabilística, la genética.



   En los ochenta, se relacionó la enfermedad con el defecto en el transporte de electrolitos en la membrana. Al final de ese año, se identifica el gen de la fibrosis quística, en el cromosoma 7, así como la proteína que codifica, el CFTR, de la que hablaremos en la próxima entrada. Desde entonces, se han identificado múltiples mutaciones de este gen, la primera descubierta y la más frecuente, ΔF508, fue descubierta por Lap-Chee Tsui y su equipo. Se trata del primer trastorno genético dilucidado por la técnica de la genética inversa, que consiste en producir mutaciones en una secuencia de ADN conocida para estudiar sus efectos. Para identificar y secuenciar este gen sirvieron las técnicas de paseo y salto cromosómicos. Algunos de los investigadores de la genética de esta enfermedad, como Collins, participarían a continuación en el Proyecto Genoma Humano. 

    Todos estos descubrimientos en la genética, y los que están por suceder, permiten conocer mejor como va a evolucionar un paciente con esta enfermedad, ya que conociendo las mutaciones que tiene, se puede deducir la gravedad de la fibrosis quística. También nos ayudan a encontar un tratamiento eficaz, ya que la clonación del gen de la fibrosis quística abre las puertas a la terapia génica como tratamiento de la misma.